Gure geneetako bat da E apolipoproteina (APOE), eta inork beretzat nahiko ez lukeen aldaera batekin agertzen da batzuetan. APOE?4 da aldaera hori, eta arrisku-faktore genetiko nagusia da alzheimer esporadikoan (patologia honen forma arruntena da esporadikoa, eta herentziazko eta inguruneko faktoreen konbinazioak eragiten du). Gaitz hori dutenen artetik, uste da gutxienez % 40k duela APOE?4, baina horrek esan nahi du, era berean, oraindik asko dagoela ikertzeke. Xabier Elcoroaristizabal UPV/EHUko ikertzaileak abiapuntu berria urratu du: betiere APOE?4rekin batera agertuz gero, kasu gehiago argitzen lagunduko luketen gene hautagaiak aztertu ditu. Bere tesiak izenburu hau du: Marcadores moleculares en deterioro cognitivo leve tipo amnésico y enfermedad de Alzheimer (Markatzaile molekularrak narriadura kognitibo arin amnesikoan eta Alzheimerraren gaixotasuna). Ikerketa horri buruzko artikulu bat dago irakurgai BMC Neuroscience argitalpenean.  

Epe luzeko helburua zera da, ekarpena egitea Alzheimerren gaixotasunaren detekzio goiztiarrerako bidean, hasierako faseetan antzemateko modukoak diren ezaugarrien identifikazioaren bidez. Izan ere, Elcoroaristizabalek azaldu bezala, patologia hori sendatzerik ez dagoenez, horri aurre hartu eta haren garapena atzeratu beste aukerarik ez dago: "Estimulazio kognitiboari lotutako prebentzio-neurri batzuek atzeratu egiten dute gaitzaren agerpena; botika berriak ere badaude, agian lehenago erabiltzen hasteko modukoak. Gaur egun ez dugu soluziorik, baina zenbat eta luzeago eutsi norbanakoaren egoera kognitibo zuzenari, orduan eta hobe".

Narriadura kognitibo arin amnesikoa
Alzheimerraren gaixotasuna garatzen dutenak trantsizio-tarte batetik igarotzen dira lehenik, eta une gakoa izan daiteke hori, prebentzio-neurriak modu eraginkorrean aplikatzeko. Narriadura kognitibo arina (NKA) da hori, eta eguneroko jardunari eragiten ez dioten asaldu kognitibo txikiak gertatzen dira orduan. Askotariko NKA moten artean, batek memoriari bakarrik eragiten dio ia (amnesia-motakoa edo NKAa), eta hori izaten dutenek probabilitate handia dute patologia garatzeko. Narriadura horrek zer osagai genetikorekin duen lotura, horixe jakitea da zaila eta interesgarria, eta gaitza garatzeko arriskua zer portzentajetan handitzen duten zehaztea ere bai. Lan horietan buru-belarri dabil Elcoroaristizabal. "Identifikatzen badugu zer gene dauden inplikatuta eta zer sentikortasun-faktore dagoen, aukera izan dezakegu prebentzio-neurriak hartzeko", dio.

Hala, erkaketa egin du hiru lagin-motaren artean: NKAa duten gaixoak, Alzheimerraren gaixotasuna dutenak eta pertsona osasuntsuak. Hori baliagarria izan zaio aldaketei behatzeko eta aztertu beharreko eremuak mugatzeko, eta, hala, bertan bilatu ahal izateko gene hautagaiak. Elcoroaristizabalek berak adibide bat aipatu du, identifikatutako beste askoren artean: "Ikusi dugunez, badirudi gaixotasunean funtsezko egitekoa duela garunak kolesterol-maila kontrolatzeko duen ahalmenak. Horregatik, kontrol horrekin zerikusia duten proteinentzat kodetzen duten geneak aztertu ditugu".

Gene hautagaien bilaketa horrekin, Elcoroaristizabalek egiaztatu du APOE?4 aldaera genetikoa badela Alzheimerraren gaixotasuna izateko arrisku-faktore nagusia. Baina ez hori bakarrik: zenbait gene identifikatu ditu zeinak, betiere APOE?4rekin konbinatuta agertzen badira, patologia horren detekzio goiztiarrera gertura baikaitzakete. "Badirudi neurotransmisio-bideekin, oxidazio-estresarekin edo estrogenoen eraginkortasunarekin nolabaiteko lotura duten geneek zerikusia dutela arrisku handiagoa izatearekin, betiere APOE?4-eramaileen kasuan", azaldu du. Hain zuzen ere, hauek dira gene hautagaiak: COMT (neurotransmisioa), SOD2 (oxidazio-estresaren ezabatzea) eta ESR1 eta ESR2 (estrogenoen jardunaren bitartekoak).  

Egileari buruz
Xabier Elcoroaristizabal Martín (Barakaldo, 1980) Biologian eta Biokimikan lizentziaduna da, eta master bat egin du Auzitegiko Analisiari buruz; hori guztia, UPV/EHUn. Marian Martínez de Pancorbo Gómezen zuzendaritzapean idatzi du tesia (UPV/EHUko Zelulen Biologiako katedraduna, BIOMICs Ikerketa Talde Finkatuko ikertzaile nagusia eta DNA Bankuko zientzia-aholkularia da Martínez de Pancorbo). Era berean, Zoologia eta Animalia Zelulen Biologia Sailean defendatu du. UPV/EHUn eta Gurutzetako eta Txagorritxuko Ospitaleetako Neurologia Zerbitzuan egin du ikerketa; eta elkarlanean aritu da Salamancako Unibertsitatearekin (DNA Banku Nazionala, Minbiziaren Ikerketa Zentroa); Adinekoei Laguntzeko San Prudentzio Zentroarekin (Gasteiz) eta Orue Egoitzarekin (Zornotza). Gainera, ezin eskertuzko laguntza eman diote Bizkaiko eta Arabako Alzheimerra duten Gaixoen Senideen Elkarteek. Elcoroaristizabalek ikertzaile kontratatu gisa dihardu BIOMICs taldean, Lucio Lascaray Ikerketa eta Ikasketa Aurreratuen Zentroan.
                                                                                                                     
Argazki-oina: Tesiaren egilea, Xabier Elcoroaristizabal Martín. (Arg.: X. E. M.).